اندی کوربلی -5 فوریه 2024-سی تی اسکن از شکم انسان در حین تورم HAE – فرانک گیلارد،
CRISPR دوباره در راه است: این بار یک گزینه تک دوز برای درمان یک اختلال ژنتیکی ناتوان کننده به نام آنژیوادم ارثی ارائه می دهد.
بیمارانی که در اولین آزمایش انسانی شرکت کردند، بهبود چشمگیری در سلامت و کیفیت زندگی خود گزارش کرده‌اند که تورم دردناک و بالقوه کشنده ناشی از این بیماری را کاهش داده یا به طور کامل از بین می‌برد.
آنژیوادم ارثی (HAE) یک اختلال ژنتیکی نادر است که از هر 50000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث تورم دردناک ناشی از نشت رگ های خونی می شود. تورم می تواند در هر زمانی رخ دهد، اغلب دو بار در هفته، و می تواند برای ساعت ها یا حتی روزها ادامه یابد.در برخی موارد تورم در گلو ایجاد می شود و نیاز به بستری شدن در بیمارستان است.
HAE به دلیل جهش در ژن مهارکننده C1 ایجاد می‌شود که برای تنظیم پروتئین کالیکرئین کد می‌کند، که خود به تنظیم پروتئین دیگری به نام برادی کینین کمک می‌کند. اختلال عملکرد این تعامل سه بخشی منجر به نشت رگ های خونی ذاتی بیماری می شود.
آزمایش انسانی فاز یک در بریتانیا، هلند و نیوزیلند انجام شد و 10 بیمار دوز نانولیپید دریافت کردند که از طریق فناوری ویرایش ژن برنده جایزه نوبل CRISPR که ژن C1 kallikrein را تصحیح می‌کند، تحویل داده شد.
کلیولند 54 ساله اهل سافولک بریتانیا گفت: “من در سلامت جسمی و روانی خود پیشرفت چشمگیری داشته ام.” “تصادفی، غیرقابل پیش بینی بودن و شدت احتمالی حملات، تلاش برای زندگی من را تقریبا غیرممکن کرده است. من دائماً در این فکر بودم که آیا حمله بعدی من شدید خواهد بود یا خیر.
بیمار دیگری آن را به عنوان یک “عصای جادویی پزشکی” مطمئن و کامل توصیف کرد و خود را به عنوان داشتن یک “زندگی کاملاً جدید” توصیف کرد.مرحله دوم آزمایشی در حال حاضر تکمیل شده است، و نویسندگان امیدوارند که اطلاعات لازم برای انتشار مقاله در سال آینده را در اختیار داشته باشند.
این خبر چند ماه پس از تایید FDA برای درمان بیماری سلول داسی شکل با روش مشتق شده از CRISPR منتشر شد، پس از اینکه چندین آزمایش آن را ایمن و موثر نشان داد.این درمان‌های ژنی تک دوز بسیار گران‌قیمت هستند، با این حال، از آنجایی که HAE به سال ها مراقبت مداوم پزشکی نیاز دارد، برخی از شرکت های بیمه ممکن است حداقل بخشی را پرداخت کنند.
